Historia sobre el Sindrome de Down

Historia del Síndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, 4 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca10” o “niños inconclusos”.

Ecografìa 2D, Diagnostica Embarazo de 12 Semanas; Síndrome de Down, Diagnostico Prenatal

Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre.

La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.

El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa.

Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. 

Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.

Algunas de las características físicas más comunes son:

- Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).
- Nariz chata.
- Ojos rasgados.
- Orejas pequeñas.
- Baja estatura.
- Boca pequeña.

La familia es el primer vínculo y el más importante para todo ser humano. Los niños con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Dependerán, fundamentalmente, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia.

También necesitarán de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego, como “personas con síndrome de Down”.

También necesitarán de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego, como “personas con síndrome de Down”.

Hay alguna cura para el síndrome de Down

No hay cura para el síndrome de Down. Pero existen tratamientos para algunos de los problemas de salud (como medicina y operaciones). También, la estimulación infantil (jugar con su bebé) y una educación especial ayuda a los niños con síndrome de Down en su desarrollo. 

Cuántos bebés nacen con síndrome de Down

Cada año cerca de 4,000 niños nacen con síndrome de Down en los Estados Unidos. Esto quiere decir que 1 de cada 800 a 1,000 bebés tienen el síndrome. 

EL SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John London Hay don Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Leguen descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de la vida.

                                                                                                                                                                DESARROLLO Y FUNCIÓN DEL CEREBRO

               

La discapacidad intelectual que aparece en el síndrome de Down, tantas veces conocida como deficiencia o retraso mental, es el resultado del desequilibrio génico expresado en el cerebro. La inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down presentan discapacidad intelectual en grado muy variable, según cada individuo. Este grado de afectación cerebral no se corresponde con la intensidad de otros rasgos físicos. Para entender qué sucede en el cerebro de una persona con síndrome de Down para que aparezca la discapacidad intelectual, con características que algunas son propias del síndrome y otras son comunes a las de otros tipos de discapacidad intelectual, conviene conocer algunos conceptos sobre el cerebro humano y su funcionamiento.

¿Cómo se encuentra el cerebro en las personas con síndrome de Down? La presencia de una dosis extra de gen provoca un desequilibrio en la regulación y coordinación de las funciones de los genes, y de la interacción [genes – proteínas] y [proteínas – proteínas] que intervienen en el desarrollo del cerebro: tanto en la neuromorfogénesis como en las cascadas neurogénicas, con las consiguientes alteraciones en los patrones funcionales de las neuronas y en sus procesos de señalización que son elemento esencial de la transmisión interneuronal.

Las alteraciones estructurales en el cerebro fetal del síndrome de Down son poco apreciables en términos claramente visibles; son de menor cuantía. Pero ya existen sutiles cambios funcionales que van a limitar esa respuesta explosiva del desarrollo que aparece normalmente en los primeros meses y años del desarrollo del niño. La potencialidad de respuesta a los estímulos está limitada, y ello repercute en la conformación de las prolongaciones, en la creación de redes interneuronales, en el establecimiento de sinapsis que permitan la rápida y eficaz comunicación y señalización interneuronal.

Aprendizaje y síndrome de Down

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.36 Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permita la educación

Caracteristicas Emocionales del Sindrome de Down

Desarrollo Emocional de las personas con Síndrome de Down

Individuos diferentes, pero no tanto.

Para una persona con Síndrome de Down es difícil pasar inadvertido. Su sólo fenotipo particular (ojos rasgados, puente nasal ancho y bajo, talla baja, orejas de implantación baja, etc.) ya lo hace ser visto como un individuo "distinto" por la sociedad.

El tener un cromosoma extra determina cambios a nivel de la estructura cerebral, con la subsiguiente discapacidad intelectual. Para el caso de las personas con Síndrome de Down la manifestación más común en ésta área incluye el compromiso intelectual, el cual se manifiesta desde el simple retraso madurativo hasta un retraso mental severo.

La inteligencia emocional es un concepto utilizado para describir la habilidad para manejar sentimientos y emociones propias y de terceros; discriminar entre ellos, y utilizar la información recibida para guiar el pensamiento y la acción. Dentro de este tipo de inteligencia se encuentran las habilidades emocionales y sociales de los individuos, las que juegan un papel determinante en la forma como éstos se enfrentan al mundo.

Las personas con Síndrome de Down pueden desarrollar una inteligencia emocional de manera similar a aquellas no afectadas por esta condición, salvo que su aprendizaje es más lento que el de sus pares. En este sentido y con una perspectiva más integral, no es exacto argumentar que las personas con Síndrome de Down tienen una "deficiencia mental", considerando que sus carencias son de tipo cognitivo y no afectivo. 

Habilidades Emocionales:
Las emociones son "estados del sujeto" que nos mueven a conseguir objetivos en la vida. Sabemos que no podemos estar "sin sentir algo", pero para que las emociones existan como tal requieren ser comunicadas. Esta última característica es determinante en las personas con Síndrome de Down.

El área del lenguaje, en especial aquella referida al lenguaje expresivo, es una de las más comprometidas en esta patología. Su consecuencia inmediata es la necesidad de "aprender" a comunicar, una habilidad que a diferencia de sus pares, las personas con Síndrome de Down no adquieren en forma espontánea.

Desde el punto de vista más formal un individuo con Síndrome de Down vive los afectos con igual o mayor intensidad que una persona no afectada y los distorsionan menos, sí presentan dificultades en la comunicación lingüística de éstas y en la regulación e inhibición de sus conductas. 

Síndrome de Down. Área mocional-afectiva: de 0 a 6 años. 

Educación Emocional 

SÍNDROME DE DOWN: TODO UN MUNDO DE EMOCIONES

La actividad formativa global dirigida hacia los colectivos de niños y jóvenes con síndrome de Down ha de incluir contenidos más amplios que los académicos, que se dirijan a aquellos aspectos que en los colegios habitualmente no se abordan, si se pretende proporcionar una educación integral, integrada, e integradora: habilidades sociales, habilidades de autonomía personal, entrenamiento para el control de la conducta, habilidades de orden socio-afectivo-sexual y educación emocional.

Se ha de tener en cuenta que determinados aspectos fundamentales para la adaptación personal y social son enseñados de forma natural en el entorno familiar y los hijos sin discapacidad los adquieren habitualmente de forma espontánea, sin darse cuenta. Sin embargo, los niños con síndrome de Down no lo harán o lo harán de forma inadecuada si no se utilizan con ellos programas adaptados a sus peculiaridades.

Las dos hipótesis de trabajo que sustentan toda la presentación son las siguientes:

1.- Las personas con síndrome de Down tienen una vida emocional tan rica como las demás personas.

2.- Es necesario aplicar programas de educación emocional a las personas con síndrome de Down para proporcionarles una formación integral.

La educación emocional aborda, por un lado, el conocimiento, el control y la capacidad de gestionar las propias emociones de la forma más eficaz posible y, por otro, la comprensión de las emociones de los demás y una actuación en sintonía con ellas, en lo que se ha dado en denominar empatía. Ambas vertientes de intervención son complementarias y confluyen en la formación emocional integral de la persona.

La riqueza de la vida emocional de las personas con síndrome de Down queda reflejada, por ejemplo, en la enorme variedad de personalidades y temperamentos que aparecen entre ellas y en la “antena emocional” que poseen para captar el “ambiente afectivo” que se respira, al menos entre los familiares y personas a las que les une un especial cariño. Sin embargo, hay unos claros puntos débiles en el ámbito de los sentimientos en quienes portan trisomía, que hacen imprescindible la aplicación de programas de educación emocional. La dificultad para la comunicación lingüística, las complicaciones para regular e inhibir las conductas, los bloqueos, la baja autoestima, los soliloquios o la percepción de su propia discapacidad, requieren de una intervención expresa. 

“Si es paz lo que buscas, trata de cambiarte a ti mismo, no a los demás.

    Es más fácil calzarse unas zapatillas que alfombrar toda la tierra.  

     Anthony de Mello

EL VALOR DE UNA SONRISA

Una sonrisa no cuesta nada y rinde mucho.

Enriquece al que la recibe sin empobrecer al que la da.

No dura más que un instante, pero, a veces, su recuerdo es eterno.

Nadie es demasiado rico para prescindir de ella, nadie demasiado pobre para no merecerla.

Es el símbolo de la amistad, da reposo al cansado y anima al deprimido.

No puede comprarse, ni dejarse, ni robarse, porque no tiene valor hasta que se da.

Y si alguna vez encuentras a alguien que no sabe dar una sonrisa: sé generoso, dale la tuya.

Porque nadie tiene tanta necesidad de una sonrisa como aquella persona que no sabe darla a los demás.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                GANDHI

Problemas sociales de los niños con síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

ASPECTO SOCIAL

Cuando nace un niño con síndrome de Down se ha de pensar en él cómo en cualquier otro niño. Los niños que tienen síndrome de Down son seres humanos, que seguirán un proceso de desarrollo físico e intelectual con características propias y únicas, con un ritmo de crecimiento particular y con unas expectativas de futuro, como cualquier niño. 

En distintas culturas se ha atribuido distintos significados al hecho que naciese un niño con disminuciones físicas o psíquicas. Se han entendido de distintas formas a los niños y a las personas adultas con discapacidad, y también las diferentes sociedades se han relacionado con ellos de diversas formas. El síndrome de Down despierta sentimientos de desconcierto, lástima, curiosidad, ternura, simpatía... Se trata de sentimientos normales, que es preciso comprender y aceptar, al igual que es preciso luchar contra determinadas actitudes negativas, derivadas en su mayor parte del desconocimiento. 

No es difícil reconocer un niño con síndrome de Down, pero fácilmente se olvida que existen más similitudes que diferencias con los demás niños. Aunque presenten en común la apariencia física, los niños con síndrome de Down tienen algo más que un cromosoma 21 de más. Además de las características que pondrá de manifiesto el síndrome, cada niño hereda muchos rasgos de los padres. Normalmente se tiene la creencia de que son niños tranquilos y afectuosos, o que pueden ser agresivos, o que les gusta sobre todo la música, olvidando que cada niño con síndrome de Down tendrá su propio carácter e intereses. El niño nace con una información genética alterada, pero no tenemos que caer en la creencia que eso guiará por completo su desarrollo biológico.

La integración social y escolar de los niños con síndrome de Down: la integracion de estos niños en centros de educación ordinarios es una realidad. No hace muchos años la gente creía que los niños con síndrome de Down no podían ir a la escuela y serían incapaces de aprender a leer o escribir. Al cabo de unos años, la escolarización de estos niños está dando sus frutos, con resultados bastante satisfactorios. El proceso de integración escolar, incluyendo términos como normalización, ha sido posible gracias a una serie de factores que han proporcionado una nueva forma de entender la educación de las personas con discapacidad. 

La adolescencia: la adolescencia de las personas con síndrome de Down constituye un periodo largo y arduo. Como en cualquier otro chico, este periodo está marcado por la inestabilidad, como consecuencia de dejar de ser niño para hacerse adulto. La forma de vestir, las aficiones, el fanatismo son los vehículos que sirven para canalizar sus inquietudes. Al final de la adolescencia, el joven debe haber alcanzado un sentimiento de individualidad relativamente estable. La persona con síndrome de Down también debe resolver los conflictos que le suscita el crecimiento puberal, probablemente no se planteará con la misma la intensidad las reflexiones y las luchas internas de otros adolescentes.

Es difícil saber el concepto y la vivencia de su discapacidad que puede llegar a elaborar un chico con síndrome de Down. Durante su infancia ha ido descubriendo sus peculiares y sucesivas dificultades en la realización o el dominio de situaciones, trabajos etc. Al principio de la adolescencia quizás ya empezará a relacionar estas dificultades con aspectos que hacen referencia al síndrome de Down. En ese momento hay que responder con claridad y sensibilidad. 

En este periodo del desarrollo personal uno de los problemas que se presenta a la familia es como canalizar la sexualidad de la persona con síndrome de Down. En estos últimos años, se ha producido un importante cambio en la consideración y la vivencia de la sexualidad, también se han ampliado los límites de tolerancia y aceptación. La sexualidad se desarrolla de la misma forma en una persona con o sin síndrome de Down. Por este motivo también debe aprender a conducir sus propios impulsos y sentimientos. 

Los Padres del niño con síndrome de Down: los mismos juegan un  papel realmente importante para el desarrollo de sus capacidades y la confianza que dicho niño vaya a tener al momento de enfrentar la sociedad. Los profesionales y especialistas no pueden sustituirles en su función y responsabilidad, tampoco ninguna acción terapéutica tendrá un efecto duradero si no se consigue su colaboración. Desde el momento en que el médico comunica a los padres la sospecha de que su hijo tiene síndrome de Down, con la confirmación posterior del diagnóstico mediante análisis cromosómico, éstos empiezan a plantearse una multitud de cuestiones relativas al futuro del niño, se les aparecen las imágenes confusas y generalmente negativas de otras personas con discapacidad. La angustia y la mezcla de sentimientos contradictorios respecto al hijo dificultan una relación cálida y distendida entre ellos y también con el profesional que les atiende. No es oportuno, es este momento, volcar sobre ellos un cúmulo de información sobre el síndrome de Down que ellos no sabrán asimilar. Es mejor esperar que la situación alcance una cierta estabilidad emocional y que los padres puedan ir asumiendo y aceptando nuestra ayuda.

Como sociedad debemos entender que las respuesta del niño con síndrome de Down suelen ser mas lentas. Esa lentitud en sus nuevas adquisiciones, puede producir un desencuentro entre la sociedad y el niño con síndrome de Down que, en ocasiones, puede alterar las primeras relaciones. Es importante no generalizar, no se les debe hablar de "estos niños", sino de su hijo, que aun presentando todos los rasgos propios del síndrome de Down, será distinto a todos los demás, porque no está escrito como será el futuro de ninguna persona con o sin síndrome de Down. 

No hace muchos años, los niños y adultos con síndrome de Down permanecían en su casa y sus posibilidades de aprender y conocer el mundo que les rodea se limitaba a las referidas por los padres. La autonomía social de cualquier persona se inicia en la infancia, por esa razón se les ha de educar en los hábitos alimentarios, de higiene, etc., algo que se ha de reforzar en la adolescencia. Es muy importante que en la adolescencia se amplíe la autonomía personal a la vida en sociedad. Se les ha de dar facilidades para que aprendan a situarse y circular por su barrio utilizando los servicios públicos, y que puedan tener independencia de los padres y los hermanos. Otro aspecto complejo de la autonomía social es la capacidad para desarrollar un círculo de amistades sociales. Las personas con síndrome de Down también pueden seguir las modas propias de su edad y tener aficiones diversas, la música, el cine, el deporte, etc. 

En los últimos años se ha pasado desde una posición consistente en no hacer nada, "porque estos niños no pueden", a hacerles practicar múltiples actividades para que hagan el máximo, olvidando muchas veces lo que el niño con síndrome de Down realmente puede y debe hacer. Suele ser difícil encontrar un equilibrio, en parte por el desconocimiento de lo que es propio del síndrome y de lo que se da en cualquier niño, y por esto es importante que los padres consulten a los profesionales, que expongan las dudas que tienen respecto a la salud y al comportamiento de su hijo, y que comprendan que es el propio niño el que ha de marcar la pauta, con sus cualidades y limitaciones. 

Incorporación al mundo laboral: Un aspecto importante de la integración social es la incorporación al mundo laboral en el trabajo ordinario. La experiencia demuestra que las personas que están trabajando en la empresa ordinaria, no solo adquieren una serie de conocimientos técnicos del puesto de trabajo, sino que también evolucionan en otras facetas de la vida. El hecho de convivir con otras personas en el trabajo y tener que establecer un nuevo tipo de relaciones favorece el crecimiento y la maduración personal. La integración laboral exige una madurez personal y autonomía social, además de la calificación profesional. 

Una meta personal y social que han alcanzado las personas con síndrome de Down:

 Es el poder acceder a una vida autónoma en su propio hogar. Esto refleja los cambios producidos en la concepción de disminución que tiene la sociedad. El apoyo a este proyecto de vida implica respaldar la autonomía de la persona con síndrome de Down. Los problemas propios de las familias, la edad de los padres, los problemas de salud, etc. son motivos que han llevado a pensar en alternativas de vivienda para la persona con discapacidad. 

"Debemos crear consciencia y seguir incluyendo a la sociedad a estas  personas que tienen los mismos derechos que cualquiera de nosotros"

Caracteristicas Biologicas Del Sindrome De Dowm

Genética Biología

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.

El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

 

 

Expresión del Exceso De Material Genético Biología

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno.

En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H₂O₂, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:

-           COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

-            ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas

-            CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN

-            Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN

-            DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva

-           CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

-           GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN

-           IFNAR: es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

 

 

 

Cuadro Clínico Biológico

Características	Porcentaje de aparición	Características	Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva	100%	Microdoncia total o parcial	60%
Retraso del crecimiento	100%	Puente nasal deprimido	60%
Dermatoglifos atípicos	90%	Clinodactilia del 5º dedo	52%
Diástasis de músculos abdominales	80%	Hernia umbilical	51%
Hiperlaxitud ligamentosa	80%	Cuello corto	50%
Hipotonía	80%	Manos cortas/ braquidactilia	50%
Braquiocefálica /región occipital plana	75%	Cardiopatía congénita	45%
Genitales hipo tróficos	75%	Pliegue palmar transversal	45%
Hendidura palpebral	75%	Macroglosia	43%
Extremidades cortas	70%	Pliegue epicántico	42%
Paladar ojival	69%	Estrabismo	40%
Oreja redonda de implantación baja	60%	Manchas de Brushfield (iris)	35%

 

 

Enfermedades Asociadas Más Frecuentes

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,^[26] siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,^[27] ductus arterioso persistente^[28] o tetralogía de Fallot.^[29] En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.

 

 

 

Alteraciones Gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD.^[32] El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%^[33] (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

 

 

 

 

 

 

 Estimulación Temprana De Niños Felices Con Síndrome De Down