Historia del Síndrome de Down
El dato arqueológico más antiguo
del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo
sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales
compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a
ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas
afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera
“La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño
con rasgos que evocan los de la trisomía, 4 así como el cuadro de Sir Joshua
Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.
El primer informe documentado de
un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus
inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe
textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que
dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras
Las primeras descripciones del
síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores,
estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado
filogenético más “primitivo”.
Alguna teoría más curiosa
indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de
especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o
“mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de
estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias
comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por
primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición
del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado
como “idiocia calmuca10” o “niños inconclusos”.
Ecografìa 2D, Diagnostica Embarazo de 12 Semanas; Síndrome de Down, Diagnostico Prenatal
Ecografìa 2D, Diagnostica Embarazo de 12 Semanas; Síndrome de Down, Diagnostico Prenatal
Epidemiología
La incidencia global del síndrome
de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo
varía con la edad de la madre.
La incidencia en madres de 15-29
años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por
cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años
es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.
El ECEMC
(Estudio Colaborativo Español de
Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia
neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de
manera estadísticamente significativa.
Esta tendencia, junto con el
aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento
de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en
mujeres por encima de esa edad.
La probabilidad de tener un hijo
con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro
previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay
que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad.
Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down
se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad
reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar
hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Qué
es el síndrome de Down
El síndrome de Down es una
alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva
durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento.
Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede
tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este
síndrome.
Algunas de las características físicas más comunes son:
- Tonalidad débil de los músculos
(hipotonía muscular).
- Nariz chata.
- Ojos rasgados.
- Orejas pequeñas.
- Baja estatura.
- Boca pequeña.
- Nariz chata.
- Ojos rasgados.
- Orejas pequeñas.
- Baja estatura.
- Boca pequeña.
La familia es el
primer vínculo y el más importante para todo ser humano. Los niños con síndrome
de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los
mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Dependerán,
fundamentalmente, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia.
También necesitarán de
profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego,
como “personas con síndrome de Down”.
También necesitarán de
profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego,
como “personas con síndrome de Down”.
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Hay alguna cura para el síndrome de Down
No hay cura para el síndrome de Down. Pero existen tratamientos para algunos de los problemas de salud (como medicina y operaciones). También, la estimulación infantil (jugar con su bebé) y una educación especial ayuda a los niños con síndrome de Down en su desarrollo.
Cuántos bebés nacen con síndrome de Down
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